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La generalizacin de las biopsias de vellosidades corinicas y los recientes avances en gentica molecular, longitud de restriccin del fragmento de reaccin en cadena de polimorfismo y de la polimerasa (PCR), anlisis directo del ADN durante el primer trimestre, en particular, la determinacin de mutaciones puntuales mediante amplificacin por PCR de los alelos especficos en el probando de uno de los padres, simplifica el procedimiento y tambin aumenta la fiabilidad del diagnstico prenatal
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